Наиболее распространенные генетические заболевания
Болезнь Канавана - ван Богерта
Наследственное заболевание результатом которого является поражение большей части нервных клеток головного мозга. Впервые эту болезнь описала американский невропатолог Миртель Мэй Кэнэвэн. Основной симптом болезни Кеневен - судорги, адинамия. Чаще всего встречается у евреев ашкенази.
Синдром Энгельмана
Недостаточное умственное и физическое развитие. Снижение мышечного тонуса и отсутствие сухожильных рефлексов. Эпилепсия. Лечение симптоматическое.
Расщепление позвоночника
Встречаемость этого наследственного заболевания колеблется от 1:500 до 1:2000. Хирургическое вмешательство в младенческом возрасте может спасти, но как правило рекоммендуется прерывание беременности на ранней стадии. Для диагностики у беременной берут кровь на анализ и проводят тщательное ультразвуковое обследованние.
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера
Редкое наследственное заболевание. Больные лейкодистрофией имеют задержку моторных и интеллектуальных функций. Основные симптомы - беспорядоченое ритмичное движение глаз и низкий тонус мышц.
Муковисцидоз
Генное заболевание результатом которого является нарушение работы пищеварительной и дыхательной систем, поражение желез внешней секреции. Проявляется муковисцидоз почти всегда в течении первого года жизни ребенка. Первым признаком может стать проблема с отходом первородного кала. Вялость, бледность кожи. Одышка и тахикардия. Очень важную форму приобретает медицинское обследование на ранних стадиях беременности в семьях, в которых были больные муковисцидозом.
Нейрофиброматоз
Генетическое заболевание, при котором у больного образуются болезненные нейрофибромы, которые могут блокировать соседние нервные клетки. Встречается один раз на 3000 детей.
Дальтонизм
Особенность зрения, которая проявляется у людей не способных различать один или несколько цветов. Мужчины страдают дальтонизмом в двадцать раз чаще чем женщины. Дальтонизм бывает приобретенный - последствия нарушения сетчатки глаза.
Болезнь Шарко-Мари
Генетическое заболевание периферических нервов. Развивается до полового созревания, характеризуется постоянно усиливающейся слабостью и атрофией мелких мышц ног. Со временем атрофируются мышцы верхних конечностей. Поражены этим наследственным заболеванием 37 из 100000 человек.
Синдром Дауна
Хромосомная патология. Отставание психического и физического развития. Своеобразный внешний вид. Недостаточная работа эндокринных желез. Вероятность возникновения этого генетического заболевания - 1 к 1100 родам.
Синдром Жубера
Генетическое заболевание которое поражает область мозга отвечающую за координацию и вестибулярный аппарат. Симптомы больных этим наследственным заболеванием различны - у одних может происходить нормально физическое развитие с нарушением психического. Другие могут иметь противоположные проблемы.
Синдром Клайнфельтера
Это генетическое заболевание встречается один раз на 500 новорожденых мальчиков. Для больных - высокий рост, бесплодие, ожирение и выделение большого количества женских гормонов, женские вторичные половые признаки. Лечение заключается во вводе больным дополнительного количества мужских гормонов.
Болезнь Тэя-Сакса
Наследственная болезнь, чаще всего фатальная. Проявляется в резко увеличенном количестве производной жирных кислот - ганглиосиде в нервных клетках мозга. Уоррен Тэй и Бернард Сакс - первые кто описали эту болезнь. Для диагностики болезни Тэя-Сакса впервые была применена массовая генная диагностика - недорогой способ, который лег в основу диагностики других наследственных заболеваний.
Синдром Прадера-Вилли
Встречается раз на 12-15 тысяч новорожденых. Ожирение, низкий рост, недостаточное умственное развитие. Лечение этого генетического заболевания - медикаментозное.
Синдром Тёрнера
Женское генетическое заболевание - встречается 1 раз на 2500 новорожденых. Симптомы - низкий рост, повышенная масса тела, короткие пальцы, недоразвитость молочных желез. Лечение этого генетического заболевания чаще всего заключается во вводе больной гормона роста, но возможны индивидуальные подходы.
Гемофилия
Генное заболевание связанное с нарушением свертывания крови. Заболевание неизлечимо. При тяжелых формах больные инвалидизируются, так как происходит частые внутренние кровоизлияния в мышечные ткани и суставы. Гомофилией болеют мужчины, женщины же являются лишь переносчиками заболевания. При правильном уходе больные гемофилией живут столько же, сколько и здоровые люди.
Фенилкетонурия
Наследственная болезнь связаная с нарушением обмена аминокислот, за которым следует поражение центральной нервной системы. Проблем с этим заболеванием можно избежать если ограничить в пище прием фенилаланина - мясные, рыбные и некоторые другие продукты.